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近日，肺癌晚期患者张林（化名）从湖南回到中山大学肿瘤防治中心复诊。走进诊室时，他步履稳健，与半年前的状态截然不同。“颅内病灶明显缩小了！”医院综合中医科副主任夏良平告诉张林这个好消息。
今年年初，张林曾命悬一线，被送来中山大学肿瘤防治中心时已是昏迷状态。不过，病理基因检测结果显示，他的肿瘤病灶中存在ALK（anaplastic lymphoma kinase，间变性淋巴瘤激酶）融合突变——这意味着可使用靶向药物治疗，延长生存期。
夏良平表示，肺癌患者中ALK突变发生的比例约为3%-8%。因有靶向抗癌药物可用且疗效显著，该突变又被称为“钻石突变”，代表“稀少又幸运”。
张林赠送的锦旗
不幸中的“幸运”
2023年春节期间，张林在湖南当地医院查出肺癌脑转移、纵膈淋巴结转移。节后一天，他被紧急送往中山大学肿瘤防治中心治疗。
夏良平专家团队经评估认为，张林的肿瘤已广泛转移至颅脑，小脑、脑干均有转移灶且进展快，病情危重。
“我们想对他进行肿物穿刺。”夏良平回忆，穿刺可以明确病理及基因状态，尽快控制肿瘤生长。如果患者有突变基因、对药物比较敏感，就还有救治的可能性；如果不做穿刺，就没法预测他身上的是哪一种突变基因，也无法用药。
不过，彼时张林处于昏迷状态，穿刺操作风险大，过程中有可能出现病情变化，危及生命。在治疗组跟家属反复讨论后，家属知悉了相关病情及诊疗的目的和风险，最终同意接受穿刺及放疗，“我们都希望能有奇迹出现”。
穿刺后，张林依旧处于浅昏迷状态，最高体温39摄氏度，双肺可闻及湿罗音。因为昏迷和肺癌阻塞双重因素，张林发生了阻塞性肺炎，医院给予病重通知。此时，家属们仍表现出了积极态度，坚信他能渡过难关。
所幸，穿刺活检结果带来了好消息——张林的癌症类型是非小细胞肺癌，免疫组化ALK（+）！随后的基因检测结果也证实，张林属于ALK融合突变，这意味着他有靶向药物可用，延长生存期。
夏良平介绍，ALK是一种穿膜蛋白及受体络氨酸激酶，能够促进早期大脑及特定神经元的发育，只在人类早期胚胎期发挥作用，之后长时间处于永久休眠期。
在正常细胞中，ALK处于非活化状态。当发生基因变异时，它就会在其他组织中异常表达，并增强活性。活性增强后的ALK会通过一系列信号通路，使得细胞过度增殖并逃避凋亡，最终形成肿瘤。
ALK基因融合最早被发现于淋巴瘤，后来也被证实为肺腺癌（非小细胞肺癌的一种）发展过程中至关重要的改变之一。研究显示，ALK融合突变在我国非小细胞肺癌中的发生率约5%，常见于年轻、不吸烟、其他致癌驱动基因突变阴性的肺腺癌。
目前，针对ALK基因突变的靶向药物已从第一代发展到第二代、第三代，并且国内三代ALK抑制剂成功进入国家医保，“正惠及更多患者，助力肺癌患者早日迈入慢病化时代。”夏良平说。
找回生命希望
明确张林的基因分型后，夏良平立即带领治疗组在他的胃管内注入阿来替尼，开展靶向抗肿瘤治疗。
曙光初现，但医护团队仍如履薄冰。他们既要观察药物副作用，又要警惕张林在长期卧床昏迷状态下，营养、感染和误吸的可能。
在历时一周的靶向治疗过程中，张林发生过发热感染，有时则疼痛难忍，烦躁不安。经治疗团队照料及家人陪伴，他的情况逐渐开始好转，从意识模糊到可做握拳、眨眼等简单活动，又进一步转变为意识清醒，能简单言语，最终恢复生活自理能力。
约半个月后，张林达到了出院条件。他记得那天走出院门时，广州街边繁花似锦，明晃晃的阳光照在脸上，仿佛让自己重新看到了生命的希望，也找回了生活的信心。
近日，张林再次回到中山大学肿瘤防治中心复诊时，已摆脱掉了轮椅，可以独自行走了。他为夏良平送来锦旗，感谢医生拯救了他的生命。
“医生一定要有精湛的医疗水平，又要有一心为病人的仁心，更要作为朋友去理解患者，把自己当成家属的一分子。医、患、家属共同讨论，制定出更多个性化的治疗方案，才能朝着好的方向发展。”夏良平说。
重新回到生活正轨的张林
如今，张林称自己的状态非常好，51岁的他已经可以重返职场上班。“人不仅要活得要像钻石一样闪亮，还要像它一样坚强。我相信奇迹终会出现的！”他感慨道。
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