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4月8日，由中国抗癌协会主办，中国工程院整合医学发展战略研究院、中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专委会、安徽医科大学第一附属医院、安徽省抗癌协会联合承办的“CACA技术指南精读系列巡讲-肿瘤遗传咨询技术专场”活动于安徽合肥隆重举办。
《CACA技术指南-遗传咨询》是目前中国首个针对家族遗传性肿瘤撰写的遗传咨询指南。与NCCN、ESMO指南相比，该指南在介绍多种遗传性肿瘤的筛查诊治与家系管理之余，更系统、深刻阐述了遗传门诊和多学科团队组建、基因检测相关实验技术以及遗传咨询相关心理、法律、伦理问题等肿瘤遗传咨询中关键问题及技术难点、要点。如今，国人对自身健康需求日益提高、对遗传性肿瘤认识逐渐深入，未来肿瘤遗传咨询门诊也注定会成为“健康中国、优生优育”的重要成分之一，而该指南凝聚了数十位相关领域专家多年的积累与心血，将会为规范化开展具备中国特色的肿瘤遗传咨询门诊提供坚实的技术指导。
发布会环节由中国抗癌协会副理事长李子禹教授主持，中国抗癌协会理事长樊代明院士对CACA指南编写背景进行介绍，安徽省人民政府副省长任清华进行开幕致辞。特邀中国遗传学会理事长薛勇彪、中华医学会医学遗传学分会原主委、中国医师协会遗传医师分会会长张学院士、安徽省卫生健康委员会副主任杨绪斌进行点评。北京协和医院吴鸣、武汉大学中南医院蔡红兵、重庆市中医院辇伟奇、北京大学人民医院李艺、复旦大学附属肿瘤医院刘方奇、浙江大学医学院附属第二医院徐小平等教授，就肿瘤治疗第17招——肿瘤遗传咨询技术中的热点问题和核心学术观点，开展系统、精彩的专题讲座。
中国抗癌协会所属120家分支机构、31个省市自治区抗癌协会，全国各地医疗机构480余家、110余家康复会均集中组织观看直播。中国抗癌协会客户端、国民健康科技宣教平台、医师报、百度、乐问医学、新浪、微博健康、大专家、肿瘤资讯、ONCO前沿等60余家媒体参与直播报道，全国实时在线观看总人数3612万人次。
一、开幕致辞
中国抗癌协会理事长樊代明院士在致辞中指出，近五年来，中国抗癌协会通过“建大军、开大会、写大书、办大刊、立大规、开大讲”等六件大事，不断开拓学术品牌，推动中国肿瘤防治事业不断前进。后续指南的推广工作包括CACA指南进校园、CACA指南下基层、CACA指南双师认证以及CACA技术指南研制等。
樊代明院士指出CACA指南的建立有其必要原因：①不是所有指南都水土相和；②不是所有指南都一成不变；③不是所有医生都按指南行医；④不是所有院校都用指南施教；⑤不是所有患者都受指南保护；⑥不是所有医官都用指南施管。
中国抗癌协会秉承整合医学理念，组织肿瘤领域专家编写了瘤种篇和技术篇两部指南。俗话说，知己知彼，百战不殆，瘤种篇53计（谋），聚焦“防-筛-诊-治-康”，防为上计、筛为大计、诊为妙计、治为生计、康为远计。工欲善其事，必先利其器，技术篇60技（招），聚焦“评-扶-控-护-生”，评为首招、扶为高招、控为实招、护为新招、生为绝招。
“CACA技术指南-肿瘤遗传咨询技术”精读巡讲围绕“What Why Who How Objective”五部分内容进行，同时结合MDT to HIM，组建多学科整合诊治团队，制定个体化整合诊治方案，最终实现最优化整合诊治效果。
安徽省人民政府副省长任清华致辞
安徽省人民政府副省长任清华表示，人民健康是民族昌盛和国家强盛的重要标志，中国抗癌协会汇集了大量肿瘤医学领域顶尖专家学者编写的CACA技术指南，秉承整合医学理念，基于中国人群的实际情况，强调“防-筛-诊-治-康”全程管理，是一部中国人自己的指南，对于安徽省抗癌工作也必将起到重要的推动作用。安徽省将以此次精读巡讲为契机，转化运用会议成果，在全省掀起“学指南、用指南、遵规范”的热潮，抓好政策支持、平台搭建、基础建设等工作，持续加强癌症综合防控能力建设，不断提升群众的防癌抗癌意识和个人健康的管理水平，全力守护人民群众的生命健康。
会议现场还举办了CACA技术指南发布仪式。中国抗癌协会理事长樊代明院士、安徽省人民政府任清华副省长、左俊副秘书长、安徽省卫健委杨绪斌副主任、安徽省教育厅张庚家副厅长、安徽医科大学顾家山党委书记、安徽医科大学第一附属医院孙倍成院长、中国抗癌协会赵勇秘书长共8位嘉宾共同触摸启动键，发布了《遗传咨询》和《心血管保护》两部技术指南。理事长樊代明院士及赵勇秘书长还为遗传咨询和心血管保护CACA认证专家代表颁发了证章。
二、CACA技术指南精读巡讲
导引
《遗传咨询》主编、中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专委会主委吴鸣教授以遗传性肿瘤的形成过程和发病机制为切入点，阐述了遗传性肿瘤家族聚集性、早发、多原发、罕见的特点。吴教授围绕“What、Why、Who、How、Objective”五部分引出并介绍此次巡讲的中心思想和五位讲者的汇报主题，并以协和医院的预防性切除手术案例举例，阐明了肿瘤遗传咨询的真实场景，最后再次强调了肿瘤防治重在整合，赢在整合。
吴鸣教授
1.辨疾寻遗 成靠合力
武汉大学中南医院的蔡红兵教授分别从肿瘤遗传咨询门诊设置和团队组建、咨询流程、运行制度和质控要求三方面展开介绍，详细解读了由临床医师、遗传咨询师、实验室研究人员以及护理人员等专业技术人员组建的肿瘤遗传咨询核心团队，并介绍了肿瘤遗传咨询适用人群。通过讲解门诊的咨询流程强调了肿瘤遗传咨询门诊运行的高度规范性，强调了门诊的运行制度和质控是门诊运行的基本保障。最后蔡教授按照“MDT to HIM”的模式进行总结。
2.刀枪凭选 技艺相依
重庆市中医院的辇伟奇教授重点阐述了遗传咨询中试验技术相关应用原则和技术要点。辇教授首先介绍了肿瘤发生的遗传学背景和机理，强调了遗传咨询的首要任务是找到先证者，从先证者的临床场景，Sanger测序、NGS和MLPA等检测技术等方面展开介绍，探讨了遗传检测的重大挑战——大片段缺失检测的的难度和挑战以及金标准的技术陷阱。通过介绍三代测序的优势对于基因检测的应用进行展望，通过解读三个遗传变异案例强调了遗传检测的操作和解读务必结合实际。最后辇教授通过介绍几种常见遗传性肿瘤基因检测技术作为总结。
辇伟奇教授
3.妇瘤乳癌 知己懂彼
北京大学人民医院的李艺教授主要介绍了遗传性卵巢癌综合征、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征和子宫相关的遗传性肿瘤等。从致病基因、发病风险和筛查人群等几个方面展开介绍，对于需要进行遗传风险分析的人群进行分类，介绍了CACA指南中对于有乳腺癌病史个体的筛查方法，指南建议对于风险人群的筛查要本着尽早筛查的原则，并强调妇科肿瘤尤其是卵巢癌和乳腺癌具有一定遗传风险，往往涉及到一些共同的致病基因，因此作为妇科医生，要做到知己懂彼，重视高危人群遗传风险的筛查、评估，通过合理的干预措施，做好遗传性肿瘤的风险管理。
李艺教授
4.胃肠有疾 寻根问底
复旦大学附属肿瘤医院的刘方奇教授介绍了通过寻根问底来进行诊断的原则，解读了遗传性结直肠肿瘤和家族性腺瘤性息肉病和黑斑息肉综合征的手术治疗方法和肿瘤监测方法。介绍了林奇综合征的致病基因和病理特征，并解读了CACA指南推荐的针对上述综合征的临床筛查标准——胚系APC基因检测与化学预防理念，结合上述汇报中提及的肿瘤家系管理，介绍了遗传性胃癌的分类以及早期预防性干预和检查建议。最后刘教授以“多科协作，贵在整合；寻根问底，破除魔咒”进行报告总结。
刘方奇教授
5.基因之外 不忘文理
浙江大学医学院附属第二医院的徐小平教授通过对“咨询师的基本伦理和法律问题、伦理困境的应对策略、咨询者的心理问题”这三方面展开介绍肿瘤遗传咨询师需要遵守和注意的原则问题。强调了CACA指南对于人类遗传资源管理相关法律问题做出了重要强调，并通过列举常见的伦理法律困境说明如何应对咨询者相关的伦理法律问题，重点突出了伦理准则、指南和伦理委员会的重要意义。阐述了针对咨询者心理问题的支持方法，号召遗传咨询师要和咨询者做到心灵相通和精神相扶相携。
徐小平教授
三、著名专家团点评
中国遗传学会理事长薛勇彪教授对于CACA指南的诞生表示衷心的祝贺，并对于中国抗癌协会的工作给予高度肯定，希望可以把CACA指南的推广工作和人类遗传基因组计划的二十年工作进展结合起来，未来加强深度的合作。薛教授指出此次遗传咨询指南精读巡讲的六位讲者的汇报非常全面和详细，阐述了很多新概念。他强调遗传是肿瘤发病的重要基础，但不是绝对发病条件，遗传咨询技术指南能够加强大众对于癌症的致病因素以及发生和发展的正确认识，并对于精准化医学时代也具有重要的意义。
薛勇彪教授
中华医学会医学遗传学分会原主委、中国医师协会遗传医师分会会长张学院士指出所有肿瘤的病因除了遗传因素之外还有环境突变等诸多因素，谈癌不需要色变，并不是所有的肿瘤都是可遗传的。他强调了肿瘤遗传学在医学遗传学科的重要地位，对于CACA指南肿瘤遗传咨询精读巡讲会中的报告给予了高度评价。最后举例说明了家族性遗传的共同特点，强调目前对于肿瘤遗传咨询的培训仍需要推广和加强。他指出，此次精读巡讲对于大众重新认识癌症的发生机理具有重要的教育意义，能够鼓励并提升百姓的抗癌信心，并对抗癌协会的指南推广工作给予了高度肯定。
张学院士
安徽省卫生健康委员会副主任杨绪斌表示此次精读巡讲诠释了新的中国医学概念，创新性地采用整合诊治思维逻辑方式，通过肿瘤学与遗传学两大学科的整合，促进了肿瘤遗传疾病的专家开展有效的沟通交流，对于提升我国的肿瘤防治能力，提高肿瘤的早诊早治和健康管理水平都具有重要的意义。CACA指南基于中国研究成果推荐的证据具有很强的实用性和可操作性，对遗传咨询的推广和普及也作出了重大贡献。他强调本次巡讲对促进安徽肿瘤防治事业的发展和推动健康安徽建设意义重大，希望全省各级医疗卫生机构和所有医务人员认真学习指南、运用指南并积极参加专家认证。
杨绪斌副主任
四、大会总结
中国抗癌协会理事长樊代明院士巧妙地引用女明星安吉丽娜·朱莉的乳腺癌治疗历程举例说明，遗传虽然是很重要的致病因素，但是癌症的发生也是会和环境以及突变息息相关。樊院士强调了遗传咨询的重要意义，并强调遗传性肿瘤的治疗优势在于很少发生转移，最后希望每一位大众百姓通过此次精读巡讲都能树立“谈癌不色变”的信心。
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